对于大多数缺乏人类基因组基本常识的人来说，可能很难理解这项成果的重大意义。简单地说，基因组是建立人类所需的化学密码或蓝图，它的基本组成是DNA。除了孪生子女外，每个人的DNA都是独一无二的。

占DNA质量2%到4%的基因，主宰着人类从生到死的整个生命过程。那么，科学家的任务是什么呢？除了计算出人类基因的数量之外，更重要和更复杂的是将DNA中的碱基对比排列分析，破译各种碱基组合密码，即形成一本诠释生命基本元素含义的生命大字典。

如果在不久的将来，科学家们成功破译了全部遗传密码，人类的生活将发生什么样的巨变呢？可以肯定而自豪地说，这本“生命大字典”的编撰就绪，将改写人类医学研究的进程。人类将成为自己真正的主宰者，掌握自己的命运。

首先，基因草图的绘制对于维护人类的健康将具有深远的意义，为疾病的预防、诊断和治疗带来前所未有的转变。举例来说，人体基因的突变是造成大约5000种遗传疾病的根本原因，并且能够对数千种疾病的发展产生影响。在基因组草图诞生之前，要将某种疾病与基因的变化联系在一起是一个漫长而痛苦的过程，并且很难作出确切的判断。而现在，基因能在短短的几天时间内被发现并描绘出来。其次，优化基因，切断遗传病的源头。既然知道许多家族遗传病都是由遗传基因携带，那么，未来遗传性疾病的基因将可以从排序中消除，再也不会代代相传。